举世医药网 > 医药资讯 > 行业新闻 > 正文 超罕有病庞贝病新药国内获批上市，来自赛诺菲2023/10/9 来历：药年龄、赛诺菲 浏览数：

10月7日，赛诺菲公布，旗下新一代酶替换医治(ERT)药物打针用艾夫糖苷酶α（商品名：耐而赞）获国度药监局核准上市，用在庞贝病（酸性α葡萄糖苷酶[GAA]缺少症）患者的持久酶替换医治。这是继打针用阿糖昔酶a以后，赛诺菲旗下的第二款用在医治庞贝病的酶替换医治药物在中国获批。

庞贝病，由荷兰物理学家Joannes Cassianus Pompe初次描写而定名，又称为糖原贮积病Ⅱ型或酸性α-葡萄糖苷酶缺少症，是一种是一种常染色体隐性遗传病，也是患者人数少少的超罕有病。全球规模内庞贝病的新生儿病发率约为1:30000-1:10000。

患者因为体内编码酸性a-葡糖昔酶(GAA)的基因变异，致使溶酶体内GAA酶活性缺少或显著下降,糖原不克不及被降解而贮积在骨骼肌、心肌和光滑肌等细胞的溶酶体内,致使溶酶体肿胀、细胞粉碎、脏器功能毁伤等不良影响，进而引发一系列临床表示。

按照病发春秋、受累器官和疾病进展速度，庞贝病分为婴儿型庞贝病(IOPD)和晚发型庞贝病(LOPD)。IOPD病情进展敏捷,若无有用医治，常在1岁摆布死在心力弱竭和呼吸衰竭。LOPD如不和时医治，会致使多个器官、系统不成逆的进行性毁伤，从而需持久依靠轮椅和呼吸机，并致使过早灭亡。

2018年5月，国度卫生健康委员会结合五部分发布的《第一批罕有病目次》将庞贝病列入此中。

艾夫糖苷酶α是一种高效酶替换疗法（ERT），可以靶向6-磷酸甘露糖（M6P）受体，从而改良GAA向肌肉细胞的递送，使很多余的糖原得以分化，削减对患者肌肉细胞的毁伤。比拟第一代酶替换医治药物，艾夫糖苷酶α的甘露糖-6-磷酸(M6P)程度提高了约15倍。

打针用艾夫糖苷酶α最早在2021年8月获FDA核准在美国上市，用在医治1岁和以上患者医治晚发型庞贝氏症；2022年6月，打针用艾夫糖苷酶α在欧洲获批上市。

一项随机、双盲、多国、多中间的要害III期COMET研究评估了艾夫糖苷酶α在100例庞贝病患者中的疗效和平安性。97周的扩大研究成果显示，与基线比拟：在初步阐发期（49周）和扩大研究期均接管艾夫糖苷酶α医治的患者，用力肺活量（FVC）猜测值百分比提高2.65（1.05）个百分点，6分钟步行实验（6MWT）距离增添18.60（12.01）米；扩大研究时代由第一代酶替换医治药物转而接管艾夫糖苷酶α医治的患者，FVC猜测值百分比提高0.36（1.12）个百分点，6MWT距离增添4.56（12.44）米。

另外，在初步阐发期内，艾夫糖苷酶α平安性杰出，扩大研究期亦未不雅察到新的平安性事务。

按照赛诺菲新闻稿，今朝耐而赞已在全球多个国度和地域获批，包罗美国、欧盟、日本、加拿年夜、Australia和巴西等，并取得FDA授与冲破性疗法认定。

另值得一提的是，一样由赛诺菲开辟的用在庞贝病医治的打针用阿糖苷酶α（商品名：美尔赞）已在2017年在华获批上市，其全球同一订价超5000元/50mg，用量为20mg/kg，需毕生用药，今朝，部门省市已将美尔赞纳入了医保。